سابقه و هدف: ورم پستان یک بیماری التهابی در گاوهای شیری است که در پاسخ به قرار گرفتن در محیطی با عوامل عفونی رُخ می‌دهد. این بیماری التهابی، خسارات اقتصادی فراوانی را بر صنعت گاو شیری وارد می کند. در دهه‌های اخیر، از امتیازدهی سلول های سوماتیک (SCS) به عنوان روشی غیرمستقیم برای کنترل ورم‌پستان استفاده شده است. مقاومت در برابر بیماری عفونت‌زا به صورت توانایی پاسخ ایمنی حیوان در جلوگیری از تکثیر عوامل بیماری زا پس از ایجاد عفونت تعریف می شود. نشان داده شده است که حیوانات توانایی ژنتیکی متفاوتی برای ایجاد پاسخ ایمنی در برابر این بیماری دارند. مقاومت ژنتیکی به ورم پستان شامل سازوکارهای بیولوژیکی بهم پیوسته ای است که در نتیجه تفاوت های موجود در پاسخ به ورم‌پستان ایجاد می‌شود که سطوح مختلف پاسخ ایمنی را فعّال و تنظیم می کند. درک بهتر سیستم ایمنی بدن و مسیرهای متابولیکی درگیر در پاسخ به عوامل مختلف بیماری زایی ممکن است به عنوان روشی مکمل برای کنترل بیماری استفاده شود. تحقیقات متعدّدی سازوکارهای ژنتیکی مؤثّر بر SCS را در گاوهای شیری مورد بررسی و ارزیابی قرار داده‌اند. بسیاری از ژن های کاندیدای مؤثّر بر SCS معرفی شده است، امّا هنوز روابط پیچیده‌ی بین ژن ها و مسیرهای مؤثّر به طور کامل مشخّص نشده است. هدف اصلی این تحقیق، یکپارچه‌سازی و فراتحلیل نتایج حاصل از تحقیقات اخیر در زمینه مطالعات پویش ژنومی (GWAS) به منظور دست یابی به مجموعه‌ای از ژن های مهم و مسیرهای غنی‌شده در ارتباط با بیماری ورم پستان می باشد. مواد و روش‌ها: جستجو برای مجموعه مطالعات GWAS در Google Scholar با استفاده از کلید واژه‌های Dairy cows، Genome wide association study و Somatic cells score انجام شد. مجموعه ژن های حاصل در جمعیّت‌های مختلفی از نژادهای گاوهای شیری (نژاد هلشتاین و فریزین و گاوهای قرمز رنگ) در 11 مطالعه مستقل از سال 2011 تا 2019 در دسترس بود. تعداد 218 ژن از مطالعات قبلی GWAS، مورد بررسی قرار گرفت. با استفاده از نمودار ون، تعداد ژن های مشترک در گاوهای شیری مورد بررسی قرار گرفت. سپس، تمام ژن های قابل دسترس با استفاده از روش فراتحلیل با هم ترکیب و ارزیابی شدند. برای تجزیه و تحلیل هستی شناسی ژن ها (GO) و مسیرهای KEGG از پلاگین ClueGO v2.5.4 و برای تجسّم ژن ها و تعاملات پروتئین - پروتئین از پلاگین CluePedia v1.5.4 در نرم‌افزار Cytoscape v3.7.2 استفاده شد. یافته‌ها: نتایج این مطالعه نشان داد که ژن های U6، DCK و NPFFR2 به عنوان اصلی ترین ژن های کاندیدا، نقش مهمی را در مقابله با عفونت و عوامل بیماری زا در بروز بیماری ورم پستان دارند. فرآیند بیولوژیکی، اجزای سلولی، عملکرد مولکولی و مسیرهای مرتبط مورد شناسایی قرار گرفت. مهمترین مسیرهای فرآیند بیولوژیکی، اجزای سلولی و عملکرد مولکولی به ترتیب رشد سلولی مزانشیمی (P=3.92e-04)، غشای پلاسمایی آپیکال (P=2.83e-03) و املاح: فعالیّت همزمان کاتیونی (P=3.71e-04) بودند. نتیجه‌گیری: در مجموع، نتایج این پژوهش نشان داد که فراتحلیل مبتنی بر ترکیب مطالعات مستقل، مهمترین ژن های کاندیدا و مسیرهای مقابله با ورم پستان را آشکار می نماید. این اطلاعات پایه‌های محکمی را برای توسعه درمان‌های جدید ورم‌پستان فراهم می کند. بنابراین، شناسایی ژن های مهم و غنی سازی عبارات GO (با توان و صحّت بالا) می تواند نقش مؤثّری در ارزیابی ژنومی و طراحی برنامه‌های اصلاح‌نژادی با هدف کنترل ورم پستان در گاوهای شیری داشته باشد.

کلمات کلیدی