سندرم برانکیو-اکولو- فاسیال اختلال نادر با وراثت اتوزومال غالب است که ناشی از اختلال تکامل قوس‌های برانکیال می‌باشد. هدف از این مطالعه گزارشی از وجود این سندرم در پسربچه‌ای برای نخستین بار در ایران است. بیمار موردی تک­ گیر بود که در زمان مراجعه به گفتاردرمانی 2 سال و 9 ماهه بود. محصول حاملگی اول مادر (زایمان طبیعی) بود. زوجین سالم و خویشاوند درجه 3 (پسرخاله- دخترخاله) بودند. علائم ظاهری بارز وی عبارت بودند از داشتن حفره‌هایی در دو طرف گردن که در 6 ماهگی جراحی شد، پل بینی پهن، انسداد مجرای اشکی، بیضی شکل بودن چشم‌ها، شکاف کاذب در لب بالا، شکاف کام زیرمخاطی، میکروفتالمی، انحراف چشم‌ها به سمت بینی دارای هوشبهر طبیعی بود. در گفتار وی بیش خیشومی شدگی فراوان مشاهده شد. به‌دلیل آنومالی‌های متعدد و مشکلات جسمی، زبانی، گفتاری و روانی که این سندرم برجای می‌گذارد، برای ارزیابی و درمان افراد مبتلا تیمی متخصص لازم است.

کلمات کلیدی